2月23—25日，市衛(wèi)生健康委組織舉辦全市加增出生缺陷病種監(jiān)測和信息管理平臺操作培訓班暨懷化市出生缺陷防治工作例會，啟動全市脆性X綜合征、脊髓性肌肉萎縮綜合征孤獨癥、遺傳代謝病、地中海貧血、腦癱缺陷兒、染色體病監(jiān)測工作。各縣市區(qū)婦幼保健機構分管院長、基層保健科主任、信息管理人員和全市助產(chǎn)機構婦產(chǎn)科、新生兒科技術骨干等180余人參加。市婦幼保健院副院長蔣富香、市衛(wèi)生健康婦幼健康科科長申奇出席并講話。

市婦幼保健院出生缺陷綜合防治項目管理人員對2022年全市出生缺陷綜合防治工作進行全面的總結分析，剖析存在問題，針對性開展技術培訓和管理指導。相關臨床專家對加增出生缺陷監(jiān)測疾病從發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷識別、治療預后等方面進行詳細的解讀，對信息監(jiān)測管理、信息平臺操作、信息安全方面提出了要求。

申奇同志指出，隨著出生人口減少，孕產(chǎn)婦高齡化的加劇，出生缺陷綜合防治逐步得到高度重視，各級政府下發(fā)了一系列法律法規(guī)、政策性文件要求加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質。我市高度重視出生缺陷綜合防治，2022年出生缺陷防治工作得到省衛(wèi)生健康委高度肯定，同時也指出出生缺陷綜合防治是一項系統(tǒng)性工程，綜合防治工作永遠在路上：一是需要強化出生缺陷政府主導、部門協(xié)調、專家支撐、全社會共同參與防治體系；二是需要強化培訓，全面提升醫(yī)務人員出生缺陷防治技術服務能力；三是需要進一步規(guī)范出生缺陷防治項目管理。四是需要發(fā)揮市婦幼保健院市級出生綜合防治中心作用，加強全市出生缺陷服務的指導。五是需要加強出生缺陷監(jiān)測，為制定出生缺陷綜合防治政策提供科學可靠的依據(jù)。

目前我國出生缺陷總發(fā)病率5.6%，每年新增出生缺陷病例約90萬例。其中單基因病比例高達22.2%，大多數(shù)單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，缺乏有效的治療給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發(fā)病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合癥的發(fā)病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發(fā)生，對提高人口素質具有重要意義。

此次培訓對擴大出生缺陷監(jiān)測病種和監(jiān)測質量，提高基層醫(yī)務人員的技術服務水平，增強了出生缺陷項目管理能力打下堅實基礎，必將推動我市出生缺陷綜合防治工作更上新的臺階。