近日，在湖南省衛(wèi)計(jì)委牽頭下，我省與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)協(xié)作，啟動(dòng)了“出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎?xiàng)目”，我市成為項(xiàng)目首批覆蓋地區(qū)之一。

一、同時(shí)滿(mǎn)足以下四點(diǎn)即可進(jìn)行申請(qǐng)：

1、患兒父母雙方或一方具有懷化市戶(hù)籍；

2、0-14周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病的患兒；

3、家庭經(jīng)濟(jì)困難，且診療費(fèi)用的自費(fèi)部分大于3000元；

4、患兒所在地區(qū)醫(yī)保比例在90%以下。

二、救助的標(biāo)準(zhǔn)是怎樣的呢？

患兒在2015年1月1日（含）以后產(chǎn)生的診療費(fèi)可以申請(qǐng)救助，結(jié)合自費(fèi)情況，救助標(biāo)準(zhǔn)（人民幣金額）如下：

1. 自費(fèi)部分大于3000元（不含3000），小于等于5000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為3000元；

2. 自費(fèi)部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為5000元；

3. 自費(fèi)部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為7000元；

4. 自費(fèi)部分大于10000元的（不含10000元），救助標(biāo)準(zhǔn)為10000元。

 

三、家長(zhǎng)需要需要準(zhǔn)備哪些申請(qǐng)材料呢？

1. 法定監(jiān)護(hù)人及患兒三方戶(hù)口本復(fù)印件

2. 患兒出生證明復(fù)印件

3. 貧困證明原件（村委會(huì)、居委會(huì)出具）

4. 病歷復(fù)印件（病情說(shuō)明頁(yè)）

5. 檢查報(bào)告單復(fù)印件（如抽血化驗(yàn)檢查、串聯(lián)質(zhì)譜檢查）

6. 診斷證明復(fù)印件（疾病診斷醫(yī)院出具蓋章）

7. 登錄中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)官網(wǎng)（http://www.csqx.org.cn），點(diǎn)擊“遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目”網(wǎng)上下載并填寫(xiě)救助申請(qǐng)表，或到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行相關(guān)咨詢(xún)，以便了解更多信息。

     四、申請(qǐng)材料交到哪里去呢？

家長(zhǎng)可將申報(bào)材料準(zhǔn)備好后，先遞交到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩中心對(duì)您的材料進(jìn)行初審，經(jīng)過(guò)初審后，再遞交到湖南省婦幼保健院。申請(qǐng)材料由省內(nèi)專(zhuān)家組審核通過(guò)后，將上報(bào)中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)啟動(dòng)后續(xù)的撥款工作。

  五、  具體救助疾病名單（詳見(jiàn)官網(wǎng)http://www.sp790.com新聞中心的媒體聚焦）。

 六、咨詢(xún)電話(huà)：07452230027

 

 

（一）、新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的病種（氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸三大類(lèi)疾?。?/SPAN>

（二）、其他遺傳代謝病病種（17種）

 

表1 有機(jī)酸血癥類(lèi)遺傳代謝病
序號(hào)	疾病名稱(chēng)（酶或缺陷）
1	異戊酸血癥  （異戊酰輔酶A脫氫酶）
2	戊二酸血癥 I 型 （戊二酰輔酶A脫氫酶）
3	3－羥基－3－甲基戊二酸血癥（3－羥基－3－甲基戊二酰基－輔酶A裂解酶）
4	多重輔酶A羧化酶缺乏 癥（全羧化酶合成酶）
5	甲基丙二酸血癥 （甲基丙二酰輔酶A變位酶）
6	甲基丙二酸血癥 （腺苷鈷胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血癥 合并同型半胱氨酸血癥（MMA變位酶及MTHF甲基轉(zhuǎn)移酶）
	甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥（MMADHC蛋白）
8	3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血癥（丙酰輔酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏癥（ β酮基硫解酶）
11	丙二酸血癥 （丙二酰輔酶A脫羧酶）
12	異丁酰甘氨酸尿癥 （異丁?；o酶A脫氫酶）
13	2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿癥（2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶）
15	3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊二烯二酰輔酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血癥
表2  脂肪酸氧化缺陷類(lèi)遺傳代謝病
序號(hào)	疾病名稱(chēng)（酶或缺陷）
1	中鏈酰基酶 A 脫氫酶缺乏癥（中鏈?；o酶 A 脫氫酶）
2	超長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（超長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶
3	長(zhǎng)鏈左 -3- 羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（長(zhǎng)鏈左 -3- 羥脫氫酶）
4	三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥（三官能團(tuán)蛋白 [