孕育一個(gè)新的生命是一個(gè)家庭愛的紐帶和愛的延續(xù)。每年的9月12日，是中國(guó)出生缺陷防治日。為了孕育一個(gè)健康的寶寶，我們需要通過(guò)醫(yī)學(xué)檢查了解自己的身體狀況，提前做好迎接寶寶到來(lái)的準(zhǔn)備。接下來(lái)請(qǐng)跟隨懷化市婦幼保健院遺傳中心的專家一起來(lái)了解預(yù)防出生缺陷的干貨知識(shí)，為生育健康寶貝而學(xué)習(xí)，準(zhǔn)爸媽必讀哦！

干貨一：什么叫做出生缺陷？

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能、代謝或者行為異常的一類疾病。是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要疾病。

干貨二：我們國(guó)家對(duì)出生缺陷采取什么預(yù)防措施？

我們國(guó)家對(duì)出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防：

一級(jí)預(yù)防?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查與咨詢、系統(tǒng)規(guī)范產(chǎn)前檢查、科學(xué)精準(zhǔn)葉酸增補(bǔ)、地貧篩查、耳聾基因檢查，通過(guò)優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防。產(chǎn)前篩查、孕期產(chǎn)前診斷（產(chǎn)前血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水檢查、胎兒超聲大排畸檢查），通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷，減少致死、致殘缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防。對(duì)新生兒進(jìn)行先天性遺傳代謝病篩查、聽力篩查與診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

干貨三：增補(bǔ)葉酸對(duì)預(yù)防出生缺陷有什么好處？

葉酸缺乏可以導(dǎo)致神經(jīng)管畸形、唇腭裂、大腦發(fā)育缺陷等，與過(guò)低出生體重、先天性心臟病、早產(chǎn)等也有一定相關(guān)性。在備孕和懷孕期間，千萬(wàn)不要忘記根據(jù)葉酸檢測(cè)結(jié)果，個(gè)體化增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷。（溫馨提示：葉酸是可以在各級(jí)婦幼保健院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院等各機(jī)構(gòu)免費(fèi)領(lǐng)?。?。

干貨四：“一針致聾”是真的嗎？

一針致聾？這是真的嗎？是的。為什么本來(lái)聽力正常的寶寶在使用了一些藥物以后導(dǎo)致了耳聾的發(fā)生，因?yàn)閿y帶了藥物敏感基因。基因檢測(cè)可以幫助明確耳聾病因，預(yù)測(cè)療效，避免誘因，指導(dǎo)用藥。

干貨五：怎么樣預(yù)防重癥地中海貧血呢？

男女雙方婚前、孕前、孕期進(jìn)行地中海貧血篩查。如檢測(cè)出夫妻雙方攜帶同型地貧基因，孕期胎兒行介入性產(chǎn)前診斷（絨毛、羊水、臍血穿刺檢查），對(duì)產(chǎn)前診斷出重型地貧患兒，及時(shí)干預(yù)。

干貨六：B超能檢測(cè)出所有胎兒畸形嗎？

不能。通過(guò)胎兒超聲波，我們可以看見胎寶寶在腹中微笑，生氣，吸手指，踢腿，伸懶腰，打哈欠。也可以通過(guò)她了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，體表畸形，內(nèi)臟異常和生長(zhǎng)環(huán)境。但是B超不能發(fā)現(xiàn)胎兒功能性異常（智力、聽力、視力）、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)發(fā)育異常，亦不能發(fā)現(xiàn)染色體及基因疾病。

干貨七：高齡會(huì)增加生育出生缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加嗎？

是的。年齡跟生育是有很大的關(guān)系的。男女雙方的生育能力和精子、卵子質(zhì)量，也會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而下降，高齡生育出生缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

干貨八：無(wú)創(chuàng)DNA檢查能取代羊水穿刺嗎？

不能。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只是篩查，只是篩查，只是篩查?。ㄖ匾氖虑檎f(shuō)三遍），無(wú)創(chuàng)DNA是抽母體外周血，提取從胎盤中游離過(guò)來(lái)的DNA，游離的DNA僅占全部DNA的5%-30%，故只是篩查，非診斷！且篩查疾病范圍有限，有漏篩的風(fēng)險(xiǎn)！如果要明確診斷，需要通過(guò)絨毛、羊水、臍血穿刺行染色體或者基因診斷。

干貨九：羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)大嗎？

羊水穿刺已有30+年歷史，無(wú)論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)。僅有約0.1%-0.5%胎膜破裂、流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。現(xiàn)代羊水穿刺均全程在超聲波引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。羊水穿刺的獲益可以讓我們?cè)诋a(chǎn)前提前發(fā)現(xiàn)胎兒染色體、基因的疾病和潛在的危險(xiǎn)。

以上就是關(guān)于預(yù)防出生缺陷的九條干貨，各位準(zhǔn)爸媽們漲知識(shí)了嗎？如還有不明白的地方，歡迎留言。預(yù)防出生缺陷從科學(xué)備孕、規(guī)范產(chǎn)檢開始，希望大家都能生育健康聰明的寶貝！