目前，防止唐氏兒出生的醫(yī)學檢測手段很多，準媽媽經常糾結于唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿究竟做哪個好?由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學檢測手段比較多，因此，最讓準媽媽們糾結的莫過于――唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

唐氏篩查：孕15-20周是最佳檢測時間

通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；

需結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)；

① 優(yōu)點：經濟、簡單、無創(chuàng)傷

經濟實惠(一、兩百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。

② 缺點：檢出率70%左右

檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經確診最后很大一部分都不是)。

無創(chuàng)DNA檢測：孕12-24周是最佳檢測時間

通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

①優(yōu)點：無創(chuàng)傷、無流產風險、高靈敏度、檢出率99%以上

無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創(chuàng)高危的，經確診最后極個別不是)。

②缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺：孕18-24周是最佳檢測時間

在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做；懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查；確認前期診斷為高危唐氏綜合癥的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查；在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查；

①優(yōu)點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現(xiàn)危險）；由于該項檢查有0.5%的幾率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫(yī)院進行相關檢查。

項目選擇：根據(jù)個人經濟情況及高危因素

經濟型媽媽：唐篩 → 無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

先做唐篩，高風險或伴發(fā)其他危險因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創(chuàng)的加入，羊水穿刺的準媽媽數(shù)量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。

 奢華型媽媽：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

不做唐篩，直接做無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)高風險或伴發(fā)其他危險因素再進行羊水穿刺，因為無創(chuàng)的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是，會漏掉極少數(shù)的染色體結構異?；純?。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

精準型媽媽：高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的準媽媽。