信息來源: 作者:佚名 發(fā)布日期:2013-01-28
地中海貧血為一種常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,分為α―地貧和β―地貧兩大類,攜帶者通常都表現(xiàn)為健康者。如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者,他們的子女就有1/4的可能是重型地中海貧血,1/2的可能是輕型地中海貧血,另有1/4屬于正常。不論為α型或β型患者,都會危及孕婦或胎兒的生命及健康,對家庭和社會造成很大的心理和經濟負擔。
我省是地中海貧血的高發(fā)區(qū)之一,據(jù)資料統(tǒng)計,湖南籍病人地貧篩查陽性率為4.61%,其中2.87%為α―地貧,1.58%為β―地貧。地中海貧血的臨床特征有:小細胞低色素性溶血型貧血(中、重度)、黃疸、肝脾腫大(脾大明顯)、骨髓擴增、發(fā)育遲緩、合并感染、Bart’s水腫胎(α―地貧,宮內或生后半小時內死亡),因此,孕婦接受地中海貧血的篩查十分重要。
目前預防地中海貧血最有效的辦法是進行地中海貧血篩查,即:開展地中海貧血知識的宣傳,作好婚前和孕前指導,開展婚前地貧篩查、產前地貧篩查及新生兒地貧篩查,避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻等措施,是防止地中海貧血患兒出生最有效的途徑。
篩查方法及程序:
1.血常規(guī)測定:注意觀察Hb、RBC、MCV 、MCH值
l 紅細胞平均血紅蛋白(MCH)≤27pg
l 平均紅細胞體積(MCV)≤82fl
l Hb↓
――可能是缺鐵性貧血、地中海貧血基因攜帶者或患者
2. 臨床處理
l Hb 、RBC 、 MCV 、MCH 均↓,補鐵治療1個月后,重測MCV, MCV>82fl,可判斷是缺性貧血。
l RBC正常 、 Hb↓ 、 MCV ↓ 、MCH ↓,行血紅蛋白電泳篩查,是診斷地中海貧血分型的依據(jù)
3. Hb 定量A2<3.5%,α地貧基因診斷。
Hb A2定量>3.5%,β地貧或β地貧合并a地貧基因診斷。
4.建議丈夫做地貧的篩查,如果夫婦雙方為同型地貧的基因攜帶者,建議產前診斷。如一方α地貧,一方為β地貧,可正常懷孕。